El síndrome de McCune-Albright es una enfermedad genética. Esta patología fue descrita en 1937 y uno de sus síntomas es la pubertad precoz, especialmente en las niñas. Según el Centro Nacional para el Avance de las Ciencias Traslacionales de los Estados Unidos, el padecimiento afecta los huesos, la piel y el sistema hormonal o endocrino.
Se dice que este síndrome no es frecuente en la sociedad y muchos profesionales de la salud lo califican como un trastorno de salud raro. Esto se debe a que su incidencia y prevalencia es difícil de establecer. No está bien estudiada o analizada internacionalmente, ya que su investigación epidemiológica sigue siendo compleja.
¿Cuáles son las características del síndrome de McCune-Albright?
La enfermedad se caracteriza por presentar:
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- Pubertad precoz
- Manchas café con leche en la piel
- Displasia fibrosa: el tejido fibroso anormal reemplaza al hueso sano. Se produce debilitamiento, dolor, fracturas y/o deformaciones.
Según la información compartida por Jesús Argente, catedrático de Pediatría de la Universidad Autónoma de Madrid, a la agencia de noticias Europa Press, estos signos pueden estar presentes de forma conjunta o de manera parcial.
El pronóstico de las personas con el síndrome de McCune-Albright puede variar según los síntomas y su gravedad. Pero es causado por mutaciones en el gen GNAS. Estas ocurren de forma temprana, cuando él bebé se está formando en el útero. Solamente se ven afectadas algunas células del cuerpo.
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Pero, según Argente, suele presentarse en cualquier momento de la infancia. La pubertad precoz se diagnostica antes de los 8 años en las niñas (por la telarquia o desarrollo mamario) y antes de los 9 años en los niños (por el aumento del volumen testicular).
El síndrome de Mccune-Albright y la pubertad precoz
La pubertad precoz o adelantada que causa el síndrome de Mccune-Albright es una de las consecuencias hormonales de esta enfermedad. Pero no es la única. También puede presentar:
- Exceso de hormona del crecimiento
- Lesiones tiroideas con posible hipertiroidismo
- Pérdida renal de fosfato
- Síndrome de Cushing: causado por un exceso de la hormona cortisol, cuya producción depende de las glándulas suprarrenales (adrenales).
Dicho centros de investigación estadounidense sostiene que el síndrome de McCune-Albright no se hereda y todavía no tiene cura. Respecto de su tratamiento, este siempre dependerá de los síntomas. Pero el tratamiento suele contemplar la atención de las fracturas y deformidades, junto con el suministro de medicamentos y la ejecución de cirugías.