La evolución de los seres vivos ha sido un tema central en la biología, y recientemente, un grupo de científicos reveló un descubrimiento sorprendente: el ADN humano sigue evolucionando a través de mecanismos novedosos. Investigadores del Centro de Investigación de Ciencias Biomédicas «Alexander Fleming» en Grecia y del Trinity College de Dublín, Irlanda, encontraron que 155 genes del genoma humano no tienen secuencias similares a ningún otro gen conocido, sugiriendo que estos han surgido completamente de cero.
Nuevos genes de novo y su impacto
Hasta ahora, se sabía que nuevos genes podían surgir principalmente a través de la duplicación de genes existentes y su posterior mutación. Sin embargo, este estudio comprobó que los 155 nuevos genes aparecieron de manera espontánea a partir del ADN no codificante, previamente conocido como “ADN basura”. Esto revela que estas regiones del genoma, anteriormente subestimadas, juegan un papel crucial en la evolución y en la regulación génica.
Para llegar a estas conclusiones, los investigadores analizaron la evolución de varias microproteínas con funciones biológicas críticas en humanos. Aoife McLysaght, una de las autoras del estudio, comentó: “Fue realmente emocionante trabajar en algo tan nuevo. Cuando comienzas a meterte en estos pequeños fragmentos de ADN, están realmente al límite de lo que es interpretable a partir de la secuencia del genoma, y están en esa zona donde es difícil saber si tienen un significado biológico.”
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Relación con enfermedades y evolución reciente
El estudio también encontró que algunos de estos nuevos genes están estrechamente relacionados con enfermedades específicas del ser humano, como la distrofia muscular, la retinosis pigmentaria y el síndrome de Alazami. Esto sugiere que estos genes, aunque han surgido recientemente, ya tienen un impacto significativo en nuestra biología y salud.
Además, la investigación mostró que algunos de estos genes son específicos de los humanos, habiendo surgido después de la separación evolutiva entre humanos y chimpancés. Un ejemplo notable es un gen asociado con el tejido del corazón humano, que emergió cuando los humanos y los chimpancés se separaron de los gorilas.
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El descubrimiento de estos genes de novo podría suponer un avance significativo en la investigación del genoma humano y en la comprensión de nuestra evolución. Sin embargo, se requiere más investigación para comprender completamente los mecanismos específicos detrás de su creación y su comportamiento en el organismo. Como señaló McLysaght, estos genes están en el límite de lo interpretable, lo que plantea desafíos y oportunidades para futuras investigaciones.